Mukowiscydoza to groźna, nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym, na którą w Polsce choruje ponad 1500 osób. Jak ją można rozpoznać? Wczesna diagnostyka i podjęte leczenie dają szansę choremu na dorosłe życie. Jakie objawy powinny nas niepokoić?

Mukowiscydoza – kto i kiedy na nią choruje?

Choroba zwana inaczej zwłóknieniem torbielowatym jest skutkiem mutacji genetycznej. Dochodzi do niej w genie CFTR, który jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu 7. Chociaż ponad 70% zachorowań wywołuje mutacja F508 delta, to liczbę rodzajów mutacji genu CFTR szacuje się na ponad 1500. Mukowiscydoza dotyka około 5% populacji ludzkiej, a jej pierwsze objawy mogą być widoczne już kilka miesięcy po urodzeniu. Jeśli rodzice są nosicielami choroby, to na zachorowanie dziecka nie ma wpływu jego płeć.

Mukowiscydoza – objawy i diagnoza

Pierwszym i podstawowym badaniem w wypadku noworodków jest badanie przesiewowe, które są w Polsce obowiązkowe i bezpłatne. Polegają one na pobraniu kropli krwi i z pięty dziecka, które ma mniej więcej 4 dni, i umieszczenie jej na specjalnej bibule. Ponieważ u 98% noworodków nie wykrywa się choroby, to rodzice nie otrzymują pozytywnych wyników badań (tzn. brak informacji to dobra informacja). Część dzieci ma wyniki na granicy normy, dlatego wysyła się dodatkową bibułę do ponownego badania, nie jest to jednak od razu oznaka choroby.

Innym sposobem na wstępne określenie mukowiscydozy jest zbadanie poziomu chlorku sodu w pocie. Jeśli jest on podwyższony, tj wynosi więcej niż 60 mmol/l to istnieje prawdopodobieństwo, iż osoba jest chora na zwłóknienie torbielowate. Ów nadmiar chlorku sodu w pocie jest związany z zaburzoną gospodarką elektrolitami. Dodatkowo można wykonać badanie genetyczne jeszcze w trakcie ciąży, ale tu ich skuteczność nie jest najwyższa, gdyś sprawdzają one mniej niż 10% znanych mutacji genu CFTR.

Mukowiscydoza i śluz

Głównymi objawami mukowiscydozy jest odkładający się w organach wewnętrznych gęsty śluz, który upośledza ich funkcjonowanie. W wypadku układ oddechowego występuje kaszel, świszczący oddech, zapalenie zatok czy polipy nosa. Wszelkie infekcje, czyli np. zapalenia płuc czy oskrzeli, występują często i gorzej się leczą. Głównie wywołuje je pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa), która żeruje na osłabionym organizmie i dodatkowo jest odporna na wiele rodzajów antybiotyków.

W układzie trawiennym natomiast śluz odkłada się w trzustce. Powoduje to zablokowanie przepływu enzymów trzustkowych. Osoba chora przede wszystkim nie przybiera na wadze. a trawienie przebiega nieprawidłowo, co objawia się m.in. w nieuformowanym, brzydko pachnącym i tłuszczowym stolcu. Zablokowane enzymy trawienne dodatkowo niszczą narząd, co może wywołać cukrzycę i nietolerancję laktozy. W niektórych wypadkach dochodzi również do marskości żółciowej wątroby.

Mukowiscydoza dodatkowo jest odpowiedzialna za bezpłodność. Produkowany gęsty śluz zatyka kanaliki nasieniowodów, przez co 99% mężczyzn jest przez to bezpłodnych. Podobna sytuacja może dotknąć kobiety, choć jest to rzadsze. Jednym z zewnętrznych objawów są również palce pałeczkowate.

Jak leczyć mukowiscydozę?

Niestety, choroba ta nie jest uleczalna i jedyne co możemy z nią zrobić, to łagodzić objawy i możliwe wydłużać życie chorej osoby, np. poprzez farmakologię, ale także fizjoterapię. W przypadku dróg oddechowych stosuje się antybiotykoterapię, która ma za zadanie ograniczyć niszczący wpływ infekcji. Aby choremu oddychało się lżej, używa się także drenaży i inhalatorów, które udrażniają drogi oddechowe i pozwalają pozbyć się śluzu. W sytuacji, gdy płuca są już bardzo zwłóknione pacjentom pozostaje czekać na przeszczep tego organu.

W wypadku zaburzenia trawienia i produkcji enzymów w trzustce, choremu na mukowiscydozę pokarm podaje się za pomocą gastrostomii. Oznacza to, iż pomija się przełyk, a wysokotłuszczowe elementy diety podaje się bezpośrednio do żołądka. W związku z nieprawidłowym trawieniem organizmowi brakuje podstawowych mikroelementów i witamin, głównie A, D, K oraz E (więcej na temat witaminy E znajdziesz pod tym adresem) . Dostarczany pokarm powinien mieć nawet do 50% wartości kalorycznej więcej niż wynosi dzienne zapotrzebowanie osoby zdrowej będącej w tym samym wieku. Odpowiednio wspomagana mukowiscydoza pozwoli żyć osobie chorej nawet do 50. roku życia. Wymaga to jednak kosztownego leczenia i ścisłego przestrzegania zaleconych działań.