Hemofilia to dziedziczna choroba, która polega na niedoborze jednego z czynników krzepliwości krwi. Obecnie jest to schorzenie możliwe do kontrolowania, dzięki czemu chorzy na hemofilię mogą żyć tak długo, jak osoby zdrowe.
Produkty wspomagające w stosowaniu diety
Na czym polega hemofilia?
Na krzepliwość krwi składa się dwanaście podstawowych czynników. Co ciekawe, są one ponumerowane rzymskimi cyframi od I do… XIII, a to ze względu na to, iż czynnik VI nie został ostatecznie potwierdzony i po prostu go wykreślono. Czynnikami krzepnięcia są głównie białka, ale też np. jony wapnia. Hemofilia natomiast jest wywołana osobno niskim poziomem czynników: VII, IX i XI. Ich brak powoduje wolniejsze krzepnięcie krwi. Dlaczego jest ono takie istotne, a gdy nie przebiega poprawnie jest groźne dla zdrowia? Czym jest krzepnięcie krwi? To inaczej mechanizm obronny naszego organizmu przed wykrwawieniem się, ale również przed drobnoustrojami. W przypadku hemofilii ma to przede wszystkim znaczenie wewnętrzne, ponieważ wbrew stereotypom chory nie wykrwawi się od małej rany czy skaleczenia. Krwawienia wewnętrzne upośledzają stawy, a gdzie ma miejsce w okolicach mózgu lub kręgosłupa, może przynieść znacznie groźniejsze skutki.
Preparaty na serce
Przyczyny skazy krwotocznej
Hemofilia ma podłoże genetyczne. W związku z tym, iż to w chromosomie X jest przechowywana informacja o chorobie, zapadają na nią najczęściej mężczyźni, a kobiety są jedynie nosicielkami. Niezwykle rzadko występuje sytuacja, w której to kobieta jest chora. W 30% przypadków za chorobę odpowiedzialne są mutacje genów. Dzieje się tak nawet w przypadku, gdy żadne z rodziców nie było obarczone chorobą. Hemofilią nie można się zarazić – przebywanie w obecności chorej osoby w żaden sposób nie zagraża zdrowym.
Klasyfikacja hemofilii
W ramach choroby zwanej również skazą krwotoczną wyróżnia się 3 jej rodzaje:
– typu A, najczęściej występująca – polega na niedoborze VIII czynnika krzepliwości,
– hemofilia typu B dotyczy kilkanaście procent chorych, jest spowodowana niedoborem IX,
– najrzadziej występuje hemofilia typu C, która dotyczy grupę etniczną Żydów Aszkenazyjskich. W ich przypadku stwierdza się niedobór czynnika XI,
Mówi się również o postaciach hemofilii, która waha się od utajonej do ciężkiej. Spowodowane jest to procentem stężenia danego czynnika krzepnięcia w osoczu. W wypadku ciężkiej postaci stężenie to wynosi poniżej 1%.
Objawy choroby
Wspominaliśmy, iż hemofilia najczęściej objawia się poprzez wylewy wewnętrzne i tak najczęściej jest rozpoznawana we wczesnej fazie. W niektórych postaciach choroby pierwsze symptomy są już widoczne po pierwszym roku życia. Najczęściej są to wolno gojące się rany czy długo utrzymujące się siniaki. Następnie dochodzi do groźniejszych objawów – są nimi wylewy krwi do stawów, zarówno kolanowego, jak i łokciowego. Na tym etapie niezwykle istotne jest, aby podjąć leczenie. Uszkodzenie stawów powoduje bardzo poważne trudności w życiu dorosłym. Osoby, które zapadały na hemofilię jeszcze kilkadziesiąt lat temu były skazane na kalectwo. Trudności w poruszaniu się powodowały często wykluczenie społeczne – osoba taka miała problem z podjęciem pracy czy poruszaniem się np. po schodach. Innym objawem może być przedłużające się krwawienie z nosa czy czarne stolce, które wynikają z krwawienia z układu pokarmowego. W Polsce choruje około jedna osoba na 10000.
Hemofilia a leczenie dentystyczne
W zależności od stopnia choroby, wizyty u dentysty powinny być przeprowadzane z należytymi środkami ostrożności. Aby uniknąć niepożądanych skutków leczenia, zabiegi powinien wykonywać dentysta z przygotowaniem hematologicznym. W przypadku skomplikowanej ekstrakcji zęba zaleca się przeprowadzenie interwencji chirurgicznej w szpitalu. Najczęściej podaje się wówczas czynniki krzepnięcia oraz lek antyfibrynolityczny. Chorym na hemofilię doradza się przede wszystkim profilaktykę, aby nie było potrzeby leczenia zębów.
Jak leczy się hemofilię?
Obecne leczenie hemofilii umożliwia pacjentom normalne, komfortowe życie. Chorym podaje się głównie koncentraty odpowiednich czynników krzepnięcia. Ich najnowsze generacje, tworzone syntetycznie (tzw. rekombinowane), są wolne od niebezpiecznych drobnoustrojów, które mogły przedostać się do organizmu chorego wraz z materiałem pozyskanym od człowieka. Chorobę najczęściej wykrywa się wraz z badaniem krwi na obecność wspominanych czynników krzepnięcia.
Ponadto, aby zapobiec upośledzenia stawów i niepełnosprawności ruchowej, stosuje się rehabilitację. Chociaż przez lata uważało się, iż chorzy nie powinni uprawiać sportu, to obecnie jest on zalecany. Cierpiący na hemofilię powinni wprawdzie unikać sportów kontaktowych, ale mogą ćwiczyć, biegać, pływać czy jeździć na rowerze. Dzięki temu ich mięśnie są silniejsze i bardziej odporne na krwawienie. W Polsce wsparciem dla chorym jest Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię.
