Galaktozemia to rzadka, metaboliczna choroba genetyczna, o której rodzice dowiadują się podczas testów przesiewowych wykonywanych z kropli suchej krwi noworodka. Choroba ta związana jest z brakiem zdolności organizmu dziecka do przekształcania galaktozy w glukozę, co w efekcie wywołuje szereg specyficznych objawów. Jakie są przyczyny galaktozemii, w jaki sposób możemy ją rozpoznać i jak wygląda leczenie schorzenia?

Czym jest galaktozemia?

Galaktozemia typu 2, związana z niedoborem galaktokinazy, to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest to niezwykle rzadkie schorzenie – szacuje się, że w Polsce problem ten dotyczy 1 na 35 000 urodzeń, natomiast w całej Europie na galaktozemię choruje 1 na 60 000 dzieci. Choroba polega na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów, w wyniku którego organizm dziecka nie jest w stanie przetwarzać galaktozy w glukozę.

Warto pamiętać, że glukoza jest cukrem niezbędnym do pracy wielu narządów, dlatego też jeśli proces przemiany galaktozy w glukozę zostanie zaburzony, w tkankach naszego organizmu zaczyna gromadzić się nadwyżka metabolitów. Konsekwencją tego procesu jest upośledzenie i uszkodzenie narządów wewnętrznych, takich jak m.in. wątroba, nerki, czy też układ nerwowy. W związku z tym galaktozemia, która nie zostanie wykryta tuż po narodzinach dziecka, może doprowadzić do śmierci noworodka.

Galaktozemia – przyczyny i rodzaje choroby

Galaktozemia spowodowana jest mutacjami w genach kodujących określone enzymy: GALK, GALT oraz GALE. W momencie, gdy dojdzie do uszkodzenia genów, organizm zmaga się z niedoborem enzymów odpowiedzialnych za prawidłową przemianę galaktozy w glukozę. W zależności od tego, w jakim genie dojdzie do mutacji, wyróżnia się trzy rodzaje galaktozemii:

• klasyczna galaktozemia, która związana jest z deficytem enzymu GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej). W tej postaci choroby dochodzi do wzrostu stężenia galaktozy, GAL-1-P oraz galaktitolu we krwi;
• galaktozemia wywołana niedoborem enzymu GALE (4-epimeraza UDP-galaktozowej), która może przybierać postać obwodową (łagodna postać związana ze spadkiem aktywności enzymu GALE w obrębie komórek krwi, rozpoznawana podczas badań przesiewowych u noworodków) lub uogólnioną (ciężki przebieg w okresie noworodkowym, spadek enzymu wpływa na kondycję organów wewnętrznych);
• galaktozemia spowodowana deficytem GALK (galaktokinazy), związana ze wzrostem poziomu galaktozy we krwi i moczu. W tej postaci może wystąpić zaćma lub obrzęk mózgu.

Galaktozemia u dzieci – przydatne produkty:
-> Mleka modyfikowane bez laktozy
-> Akcesoria do karmienia niemowlaka

Galaktozemia – objawy i rozpoznanie

Pierwsze objawy galaktozemii recesywnej (choroby genetycznej) występują najczęściej około 3. doby życia noworodka, kiedy zaczyna przyjmować pokarm w postaci mleka matki. Związane jest to z faktem, że w kobiecym mleku zawarta jest laktoza, czyli cukier mleczny, w skład którego wchodzi galaktoza. Pierwszymi objawami, które mogą pojawić się u dziecka zmagającego się z galaktozemią, są:

• biegunka,
• wymioty,
• reakcja alergiczna,
• brak apetytu,
• brak przyrostu masy ciała.

Jeżeli choroba nie zostanie odpowiednio szybko wykryta i leczona, u dziecka pojawiają się objawy charakterystyczne dla niewydolności wątroby:

• żółtaczka,
• hepatosplenomegalia, czyli równoczesne powiększenie wątroby i śledziony,
• zaburzenia układu krzepnięcia,
• posocznica związana z zakażeniem bakterią E.coli,
• upośledzona praca cewek moczowych,
• obustronna zaćma,
• zauważalna niepełnosprawność intelektualna dziecka i opóźniony rozwój mowy.

W przypadku pojawienia się objawów, które mogą świadczyć o zaburzeniach przemian galaktozy, należy niezwłocznie wykonać badania krwi i moczu, w tym:

• pomiar stężenia galaktozy we krwi – uważa się, że przy stężeniu na poziomie 20-30 mg/dl należy powtórzyć testy przesiewowe (bez wdrażania leczenia), przy stężeniu 30-40 mg/dl należy wprowadzić do diety noworodka mleko bezlaktozowe, natomiast przy stężeniu przekraczającym 40 mg/dl zaleca się natychmiastową hospitalizację i wykonanie dodatkowych badań;
• pomiar stężenia enzymu GALT w erytrocytach;
• pomiar stężenia GAL-1-P we krwi;
• pomiar stężenia galaktitolu w moczu;
• pomiar wskaźników układu krzepnięcia, kreatyniny, transaminaz oraz mocznika;
• badanie USG jamy brzusznej.

Galaktozemia – leczenie

Jeżeli u noworodka zostanie stwierdzona galaktozemia, wówczas konieczne jest wyeliminowanie z diety dziecka wszystkich produktów zawierających galaktozę i laktozę. W przypadku noworodków i niemowląt mleko matki zastępowane jest mlekiem bezlaktozowym, natomiast w późniejszym etapie życia dziecka konieczne jest trzymanie się zasad diety bezlaktozowej. Jest to niezwykle istotne, ponieważ wdrożenie odpowiedniego leczenia tuż po urodzeniu dziecka daje duże szanse na redukcję objawów i ograniczenie ryzyka pojawienia się nieodwracalnych zmian w organizmie dziecka.

Dieta w galaktozemii polega na wykluczeniu następujących grup produktów:

• nabiału, w tym mleka, napojów mlecznych, śmietany, serów i masła;
• podrobów, takich jak wątróbka, mózg, pasztety, parówki;
• gotowych produkty zawierające mleko;
• napojów alkoholowych;
• roślin strączkowych – fasola, groch, soczewica;
• dodatków do żywności, takich jak sos sojowy, ketchup lub majonez;
• wybranych owoców, w tym m.in. winogron, melonów, papaji i figi.

Ze względu na duże rozpowszechnienie galaktozy w produktach, całkowita jej eliminacja z diety jest niemal niemożliwa. W związku z tym zaleca się, by podczas stosowania diety bezlaktozowej spożywać maksymalnie 125 mg galaktozy dziennie.

Autor artykułu:
mgr farm. Paweł Konończuk