Marzeniem każdej przyszłej mamy jest to, by jej maleństwo urodziło się zdrowe. Aby mieć pewność, że płód rozwija się prawidłowo, Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje przeprowadzanie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Procedury te pozwalają oszacować stopień ryzyka związany z pojawieniem się wad rozwojowych u płodu, aby w razie konieczności móc przeprowadzić odpowiednie leczenie jeszcze w łonie matki. Na czym polega badanie prenatalne, ile trwa i jak się do niego przygotować? Czy badania prenatalne są obowiązkowe?

Badanie prenatalne – co to jest?

Pod pojęciem badań prenatalnych rozumieć należy szereg różnego rodzaju metod diagnostycznych, które umożliwiają dokonanie oceny prawidłowości rozwoju płodu, a także przebiegu ciąży w dowolnym jej okresie lub w określonym przedziale czasowym. Badania te umożliwiają oszacowanie prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi lub chorobami genetycznymi (np. wady serca lub zespół Downa), które mogą zagrażać życiu płodu przed lub po porodzie.

Badania prenatalne stanowią niezwykle istotną informację zwłaszcza na początku ciąży, ponieważ z jednej strony umożliwiają rodzicom przygotowanie się do narodzin chorego dziecka, a z drugiej strony pozwalają lekarzom przeprowadzać odpowiednie zabiegi medyczne jeszcze w okresie płodowym, co zwiększa szanse na wyzdrowienie noworodka po porodzie.

Badanie prenatalne – rodzaje

Ze względu na charakter i sposób przeprowadzania badania prenatalne dzieli się na:

badania inwazyjne (diagnostyczne) – procedury przeprowadzane wyłącznie wtedy, gdy istnieje bardzo duże ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. Ich celem jest pobranie materiału do analizy bezpośrednio od płodu. Badania te ingerują w macicę kobiet ciężarnych, w związku z czym niosą ze sobą niewielkie ryzyko poronienia. Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:

• amniopunkcję – najczęstsze badanie diagnostyczne, które przeprowadzane jest między 13. a 15. tygodniem ciąży. Zalecane jest w przypadku podejrzenia zespołu Downa lub innych wad genetycznych płodu;
• biopsję kosmówki (trofoblastu) – badanie można wykonać już w 10. tygodniu ciąży. Wyniki uzyskuje się po kilku dniach, jednak sama procedura niesie ze sobą większe ryzyko poronienia niż w przypadku amniopunkcji;
• fetoskopię (wziernikowe badanie płodu) – badanie pomaga w obserwacji rozwoju płodu, a także służy do pobrania próbek skóry i krwi płodu, by wykryć ciężkie choroby krwi;
• kordocentezę – najtrudniejsze i najbardziej ryzykowne badanie przeprowadzane w znieczuleniu miejscowym, diagnozujące wrodzone infekcje lub zakażenie wewnątrzmaciczne;

badania nieinwazyjne (przesiewowe) – nie wymagają ingerencji w organizm kobiety i dziecka, w związku z czym nie wiążą się z ryzykiem poronienia. Należą do nich badania podstawowe, wykonywane w każdej ciąży, bez względu na czynniki ryzyka wystąpienia wad rozwojowych, a mianowicie USG prenatalne oraz badania morfologiczne i biochemiczne krwi matki, jak również takie badania jak:

• USG genetyczne – w trakcie badania lekarz ocenia przezierność karkową dziecka, a także obecność i budowę kości nosowej. Nieprawidłowości w wynikach pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia takich wad jak zespół Downa, Edwardsa lub Pataua;
• test podwójny (PAPP-A) – oprócz USG genetycznego analizowana jest także krew matki pod kątem stężenia białka A oraz wolnej jednostki beta-hCG;
• test potrójny – krew pobrana od ciężarnej analizowana jest pod kątem stężenia beta-hCG, białka AFP oraz wolnego estriolu (fE3);
• echokardiografia płodu – badanie przeprowadzane w celu diagnostyki wrodzonych wad serca u płodu;
• testy NIFTY – nieinwazyjny test, który pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii płodu, przeprowadzany na podstawie analizy jego DNA;
• test IONA – badanie, które ma na celu wczesną ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka (zespół Downa, Edwardsa lub Patau);
• test PANORAMA – badanie umożliwia wykrycie u płodu dodatkowego chromosomu, a także pozwala określić płeć dziecka;
• badanie VERACITY – nieinwazyjne badanie prenatalne nowej generacji, które wykrywa najczęstsze aneuploidie i mikrodelecje chromosomów płodu.

Badania prenatalne – kiedy należy je wykonać?

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca, by podstawowe, nieinwazyjne badania prenatalne wykonywać w każdej ciąży. Ile badań prenatalnych w ciąży powinna odbyć kobieta? W ciążach niepowikłanych zaleca się przeprowadzanie badań ultrasonograficznych nie częściej niż raz w każdym trymestrze (co najmniej 3-4 badania USG w przebiegu całej ciąży). Co więcej, badania prenatalne są zalecane w określonych sytuacjach:
profilaktyczna kontrola stanu płodu przez przyszłych rodziców;

• obecność czynników ryzyka wad płodu:
• u ciężarnych powyżej 35. roku życia;
• u kobiet, u których występuje obciążenie genetyczne w rodzinie;
• u kobiet, które urodziły dziecko z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną;
• w sytuacji, gdy w poprzedniej ciąży wystąpiły wady lub choroby genetyczne u płodu;
• nieprawidłowe wyniki USG lub innych badań w ciąży;
• długotrwałe leczenie niepłodności i zapłodnienie w wyniku in vitro;
• wysokie ryzyko rozwoju wad u płodu (powyżej 1:300) wyliczone komputerowo przez ginekologa.

Badanie prenatalne – 1 trymestr

Zgodnie z rekomendacjami PTGiP pierwsze badanie prenatalne (USG genetyczne z testem PAPP-A) należy wykonać pomiędzy 11+1 a 14+1 tygodniem ciąży. Warto zaznaczyć, że jest to zależne od rodzaju badania, ponieważ niektóre badania, takie jak m.in. amniopunkcja, można wykonać jednak dopiero po 13. tygodniu ciąży. Przyszli rodzice często zastanawiają się, czy USG genetyczne, czyli pierwsze badanie prenatalne, przeprowadzane jest dopochwowo czy przez brzuch. Otóż 12. tydzień ciąży to czas, w którym USG może być dokonywane już przez powłoki brzuszne, dzięki czemu przyszły tata może towarzyszyć ciężarnej podczas badania.

Badanie prenatalne – 2 trymestr

Drugie badanie prenatalne, czyli tzw. USG drugiego trymestru lub badanie połówkowe, wykonywane jest zwykle pomiędzy 20. a 23. tygodniem ciąży. Podczas tego badania lekarz jest w stanie dokonać szczegółowej oceny anatomii płodu, a także wykryć wiele nieprawidłowości w budowie dziecka, w tym głównie wady serca (podczas badania echokardiografii płodu), a także wady układu nerwowego, pokarmowego, moczowego lub kostnego.

Dodatkowo, podczas drugiego badania prenatalnego lekarz może uzupełnić USG o test potrójny w sytuacji, gdy ciężarna nie wykonała dotychczas żadnej diagnostyki prenatalnej. Takie badanie można wykonać pomiędzy 15. a 18. tygodniem ciąży.

Badanie prenatalne – 3 trymestr

Trzecie badanie prenatalne wykonywane jest pomiędzy 29. a 32. tygodniem ciąży i pozwala stwierdzić, czy płód rośnie prawidłowo. Wyniki badań prenatalnych opisywane są wówczas w odniesieniu do siatki centylowej, a nie do tygodni ciąży. Co więcej, podczas tego badania lekarz sprawdza, czy dziecko przybrało już odpowiednią pozycję do porodu.

Badania prenatalne – jak się przygotować?

Nieinwazyjne badania prenatalne nie wymagają dodatkowego przygotowania, jednak warto uzgodnić tę kwestię z lekarzem, który będzie przeprowadzał badanie. W przypadku USG lekarz może poprosić pacjentkę o przyjście na badanie z pełnym pęcherzem moczowym lub o powstrzymanie się od spożycia pokarmów. Jeśli chodzi o badania prenatalne z krwi, to istotną kwestią jest pora pobrania oraz czas, jaki upłynął od ostatniego posiłku. Ciężarne, które przygotowują się do badań inwazyjnych, mogą być natomiast poproszone o opróżnienie pęcherza moczowego przed badaniem.

Badania prenatalne wywołują u rodziców skrajne emocje, począwszy od uczucia radości i ulgi, gdy wyniki są prawidłowe, aż po strach i niepokój, w sytuacji, gdy wyniki badań prenatalnych z krwi są złe. Warto jednak pamiętać, że każdy wynik badania genetycznego powinien być skonsultowany z ginekologiem lub genetykiem, co pozwoli uzyskać pełną i rzetelną informację na temat norm i wyników badań prenatalnych.

Autor artykułu: mgr farm. Ewa Gac-Wardecka